معلومات

الاختبارات الجينية: دليل للآباء والأمهات

الاختبارات الجينية: دليل للآباء والأمهات



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما هو الاختبار الجيني؟

يقوم الفحص الوراثي بفحص المواد الوراثية الخاصة بك بحثًا عن أي تشوهات في الجينات قد تجعلك أكثر عرضة للإصابة بأمراض أو أمراض معينة.

اعتمادًا على الموقف لديك ، يمكن للاختبارات الوراثية:

  • جعل التشخيص
  • تقييم خطر إصابتك بحالة وراثية
  • قل كم من المحتمل أن تنقل الحالات الوراثية الناجمة عن التغيرات الجينية
  • توضيح حالتك الوراثية - على سبيل المثال ، إذا كانت هناك حالة وراثية في عائلتك
  • قل كم هو محتمل أن الاضطراب الوراثي سوف يسبب المرض
  • تشخيص التشوهات الوراثية قبل الولادة.
الاختبار الجيني يختلف عن الاستشارة الوراثية. الاستشارة الوراثية هي أساسًا حول التواصل والتعليم والدعم. أثناء الاستشارة الوراثية ، يشرح المستشار الحالة الوراثية التي تشعر بالقلق إزاءها ، إلى جانب ما قد يعنيه بالنسبة لعائلتك ، واحتمال تطويره أو نقله ، وكيف يمكنك التعامل مع هذا الموقف.

ما هي الحالة الوراثية؟

تحدث الحالة الوراثية بسبب التغيرات في الجينات. التغيير أو الخطأ في جين واحد فقط يمكن أن يسبب حالة طبية خطيرة أو إعاقة. في بعض الأحيان ينقل أحد الوالدين أو كلاهما جينات متغيرة أو غير طبيعية إلى أطفالهم. في بعض الأحيان تحدث تغيرات في جينات الطفل عند الحمل أو أثناءه.

تشمل الظروف الوراثية التليف الكيسي ، الحثل العضلي ، متلازمة داون ، متلازمة الهشة X ، عيوب الأنبوب العصبي ، صباغ الدموي ، الهيموفيليا ومرض هنتنغتون.

تشمل الحالات الوراثية أيضًا بعض أشكال الربو والسكري والصرع والصمم والإعاقة الذهنية وضعف البصر وأمراض القلب والسرطان ونقص نشاط الغدة الدرقية ومتلازمة قصر القامة.

الاختبارات الجينية: ما يمكن توقعه

عندما يكون لديك اختبار وراثي ، يجب عليك عادة إعطاء بعض الدم. وهذا ما يسمى عينة الدم. في بعض الأحيان قد تضطر أيضًا إلى إعطاء عينات من سوائل الجسم الأخرى مثل اللعاب أو أنسجة الجسم.

الاختبارات الجينية عادة ما يكون لها ثلاث مراحل.

  1. المجموعة: يمكنك الحصول على معلومات حول الاختبار ، وإعطاء موافقتك والحصول على العينة المأخوذة.
  2. التحليل: يقوم العلماء في المختبر بإجراء اختبارات على العينة.
  3. النتائج: ينظر طبيبك إلى النتائج ، ويعرف ما يعنيه ويتحدث معك حول هذا الموضوع.

مخاطر الاختبارات الجينية

على الرغم من أن الاختبارات الجينية يمكن أن تساعدك كثيرًا ، إلا أنها تنطوي على مخاطر. وتشمل هذه ما يلي:

  • قد تحتاج إلى سؤال الأقارب عن المعلومات التي لا يرغبون في تقديمها ، أو قد تكشف الاختبارات الوراثية شيئًا غير مرغوب فيه عن قريب قريب.
  • قد يكشف الفحص الجيني عن معلومات غير مرغوب فيها عن الأبوة أو التبني.
  • يمكن أن تجعلك الاختبارات الجينية تشعر بالقلق ، خاصة أثناء انتظار النتائج.
  • إذا كانت نتائج الاختبارات الجينية غير واضحة أو واضحة ، فقد تكون مزعجة لك.
  • قد تؤثر نتائج الاختبارات الجينية على بوالص التأمين الطبي أو التأمين على الحياة.

بسبب هذه المخاطر ، من المهم أن يشرح لك المختصون الطبيون تمامًا عملية الاختبار قبل موافقتك عليها.

خدمات الاختبارات الجينية الأسترالية

مركز تعليم الوراثة
لدى المركز قائمة شاملة بخدمات الاختبارات الجينية في جميع أنحاء أستراليا. يمكنك العثور على خدمتك المحلية عن طريق الاتصال بالمركز:

مستشفى رويال نورث شور مركز صحة المجتمع
المستوى 5 ، 2C هربرت ستريت
سانت ليوناردز نيو ساوث ويلز 2065
هاتف: (02) 9462 9599
البريد الإلكتروني: [email protected]

دعم الاختبارات الجينية

تشخيص الحالة الوراثية يمكن أن يضع الكثير من الضغط على الأسرة. يمكنك الحصول على الدعم من خلال المنظمات المذكورة أدناه.

التحالف الوراثي استراليا
يمكن أن يوفر لك التحالف الوراثي أستراليا ، سابقًا جمعية الدعم الوراثي لأستراليا ، المعلومات والدعم. الاتصال الوراثية التحالف أستراليا:

معهد غارفان للبحوث الطبية L6
384 شارع فيكتوريا
دارلينغ هيرست نيو ساوث ويلز 2010
هاتف: (02) 9295 8359
البريد الإلكتروني: [email protected]
شبكة الدعم الجيني في فيكتوريا
يمكن لشبكة الدعم الجيني في فيكتوريا مساعدتك في الاتصال بالعديد من مجموعات الدعم في جميع أنحاء أستراليا. الاتصال بالشبكة:

معهد مردوخ لأبحاث الأطفال
مستشفى الأطفال الملكي
طريق فليمنجتون
باركفيل VIC 3052
هاتف: (03) 8341 6315
البريد الإلكتروني: [email protected]
شبكة الأمراض الوراثية والنادرة (GaRDN)
يمكن أن يوفر لك GaRDN المعلومات والدعم. اتصل بـ GaRDN:

جناح 7 ، واحة اليانصيب البيت
37 شارع هامبدن
Nedlands WA 6009
هاتف: 1300 770 995
البريد الإلكتروني: [email protected]rdn.org.au


شاهد الفيديو: هل الطفل يرث الذكاء من الأم ام من الأب (أغسطس 2022).