خطوط إرشاد

متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان

ما هي متلازمة أنجلمان؟

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي يصيب الجهاز العصبي. يسبب تأخر النمو الشديد والإعاقة الذهنية.

يؤثر التغير الوراثي الذي يسبب متلازمة أنجلمان على الكروموسوم 15. معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان لديهم "حذف" ، أو قطعة صغيرة مفقودة ، من الكروموسوم 15.

هذا التغيير الجيني يحدث عادة في وقت قريب من الحمل. انها ليست عادة موروثة من الآباء والأمهات. في عدد قليل من العائلات ، تُرث متلازمة Angelman ، لذلك يمكن أن يتأثر الإخوة والأخوات.

أنجلمان متلازمة حالة نادرة. يحدث في 1 من كل 10000-25000 ولادة. يصيب الأولاد والبنات بالتساوي.

سميت المتلازمة باسم الدكتور هاري أنجلمان ، الطبيب الإنجليزي الذي وصف هذه المتلازمة لأول مرة.

علامات وأعراض متلازمة أنجلمان

العلامات والأعراض التالية هي ينظر دائما في الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان:

  • إعاقة ذهنية شديدة وتأخر في النمو - على سبيل المثال ، تأخير في الجلوس والمشي ، وتنمية المهارات الحركية الدقيقة وتدريب المرحاض
  • مشاكل كلامية حادة - قد لا يكون للأطفال أي كلام أو بضع كلمات فقط
  • مشاكل الحركة أو التوازن مثل الحركات المتشنجة أو قلة التنسيق عند المشي
  • مزيج من الضحك المتكرر والكثير من الابتسامات. طبيعة سعيدة طبيعة مثيرة ، غالبًا ما تكون ذات رفرف يدوي ؛ فترة اهتمام قصيرة. وفرط النشاط.

أكثر من 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة Angelman لديه أيضا:

  • حجم رأس صغير (صغر الرأس) ، وغالبًا ما يكون ملحوظًا لمدة عامين
  • أنماط موجة الدماغ غير المنتظمة (التي يمكن أن تسبب نوبات الصرع أو).

سمات أخرى ينظر أيضا في الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان تضمن:

  • ملامح الوجه التي تشمل الجزء الخلفي المسطح من الرأس ، واللسان التي تنفصل ، والفم العريض والأسنان متباعدة على نطاق واسع ، والعينين التي تبدو في اتجاهات مختلفة (الحول)
  • السمات الفيزيائية التي تشمل الشعر الفاتح ولون العين (مقارنة بأفراد الأسرة الآخرين) وانحناء العمود الفقري (الجنف) والقدمين المسطحة ، المنعطفة
  • مشاكل الامتصاص والبلع ، ومشاكل التغذية عند الأطفال ، وسيلان اللعاب المتكرر ، والمضغ المفرط وسلوك الفم
  • الإمساك والسمنة
  • ميل لعقد ذراعيه صعودا وثني أثناء المشي
  • زيادة الحساسية للحرارة
  • النوم المضطرب
  • جذب و سحر بالماء.

التشخيص والاختبار لمتلازمة أنجلمان

عادة ما تكون متلازمة Angelman غير واضحة عند الولادة أو حتى عند الأطفال. يتم تشخيص معظم الأطفال ما بين 18 شهرًا وستة أعوام. هذا هو عندما يصبح السلوك والأعراض الجسدية ملحوظة.

يقوم أخصائيو الصحة بتشخيص متلازمة Angelman من خلال النظر إلى السلوك والميزات المادية المذكورة أعلاه. كما يقومون بإجراء الاختبارات الجينية.

خدمات التدخل المبكر للأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة Angelman ، يمكن لخدمات التدخل المبكر تحسين النتائج لطفلك وعلاج أعراضه. من خلال هذه الخدمات ، يمكنك العمل مع المختصين الصحيين لاختيار خيارات العلاج لدعم طفلك ومساعدة طفلك على تحقيق إمكاناته الكاملة.

سيضم فريق المهنيين المشاركين في دعمك أنت وطفلك أطباء الأطفال الذين سيعتنون بصحة وتطور طفلك بشكل عام ، ويصفون الدواء إذا احتاج طفلك إلى الصرع. قد يشمل الفريق أيضًا أخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي أمراض النطق والمعالجين المهنيين.

الدعم المالي للأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان

إذا كان لدى طفلك تشخيص مؤكد لمتلازمة Angelman ، يمكن لطفلك الحصول على الدعم بموجب الخطة الوطنية للتأمين ضد العجز (NDIS). يساعدك NDIS في الحصول على الخدمات والدعم في مجتمعك ، ويمنحك التمويل لأشياء مثل علاجات التدخل المبكر أو العناصر التي لمرة واحدة مثل الكراسي المتحركة.

الحصول على المعلومات سوف يساعدك التعلم قدر الإمكان من أخصائيي الصحة. من المقبول طرح الكثير من الأسئلة. يمكن أن تساعد العديد من الخدمات والدعم طفلك مع متلازمة Angelman على تحقيق إمكاناته. ولكن العثور على طريقك من خلال نظام خدمات الإعاقة يمكن أن يكون خادعا. يمكن أن يساعدك رابط باثفايندر خدمات الإعاقة الخاص بـ ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html.

الاعتناء بنفسك وعائلتك

إذا كان طفلك يعاني من متلازمة أنجلمان ، فمن السهل الوقوع في الاعتناء بها. ولكن من المهم أن تعتني برفاهيتك أيضًا. إذا كنت جيدًا جسديًا وعقليًا ، فستتمكن بشكل أفضل من رعاية طفلك.

إذا كنت بحاجة إلى الدعم ، فإن المكان المناسب للبدء هو طبيبك العام والمستشار الوراثي. يمكنك أيضًا الحصول على الدعم من منظمات مثل Genetic Alliance Australia.

التحدث مع الآباء الآخرين يمكن أن يكون وسيلة رائعة للحصول على الدعم أيضا. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم مباشر وجهاً لوجه أو عبر الإنترنت.

إذا كان لديك أطفال آخرون ، فيجب أن يشعر هؤلاء الأشقاء من الأطفال ذوي الإعاقة بأنهم على نفس القدر من الأهمية بالنسبة لك - أنك تهتم بهم وما الذي يمر بهم. من المهم التحدث معهم ، وقضاء بعض الوقت معهم ، وإيجاد الدعم المناسب لهم أيضًا.

شاهد الفيديو: أمل جديد لمرضى متلازمة أنجلمان (شهر فبراير 2020).